Ziekte van Batten

De ziekte van Batten (Batten Disease, Neuronaal Ceroid Lipofuscinosis, NCL of ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt, kortweg BSV) is een erfelijke stofwisselingsziekte bij kinderen. Wereldwijd wordt naar schatting 1 op de 25.000 geboren kinderen door NCL getroffen, in Nederland 1 op de 50.000. Er zijn een paar verschillende types van de ziekte. Meest voorkomend is de Juveniele Neuronale Ceroid Lipofuscinosis (JNCL). In Nederland zijn er ca. 60 patiënten. Door een defect in één van de genen ontbreekt een bepaald enzym dat er voor moet zorgen dat de in de cellen van het centrale zenuwstelsel aanwezige afvalstoffen worden afgebroken. Hierdoor stapelen de afvalstoffen zich op, waardoor de cel afsterft. De ziekte openbaart zich tussen het 5de en 8ste levensjaar door een snelle achteruitgang van het gezichtsvermogen, leidend tot blindheid en door toenemende problemen in de motoriek, waardoor rond het 18de levensjaar rolstoelafhankelijkheid, epilepsie en verder dementie en verlies van het vermogen tot communiceren. Patiënten overlijden tussen het 15de en 25ste levensjaar.

Erfelijkheid:
We krijgen van onze moeder en vader elk een kopie van de helft van hun genen mee, waardoor we twee varianten van elk gen hebben, één van moeders kant en één van vaders kant. Op de 46 (23 paren) chromosomen die we hebben, liggen ca. 25.000 genen. Het is een foutje in één gen (gen CLN3) dat de ziekte veroorzaakt. Iemand waarvan maar één van de twee varianten van het CLN3-gen defect is, krijgt de ziekte niet, maar is wel drager. Als beide ouders drager zijn en het kind erft ongelukkigerwijze van beide ouders een kopie van het defecte CLN3-gen, dan heeft dat kind dus geen goed CLN3-gen en krijgt het JNCL. Dit heet autosomaal recessieve overerving. De ziekte treft zowel jongens als meisjes, omdat het gen niet op een geslachtschromosoom ligt. In een gezin met twee dragende ouders heeft ieder kind een kans van 1 op 4 dat hij of zij de ziekte krijgt.

De diagnose wordt doorgaans moeizaam gesteld. Oogartsen zouden meer oog voor deze ziekte moeten hebben. Er is nog geen behandeling.

Pagina gemaakt 2-1-2016