Noordzeeziekte

De Noordzeeziekte (North Sea progressieve myoclonus epilepsie) lijkt in oorsprong afkomstig uit Friesland. Daar komt althans het voorgeslacht van alle patiënten wereldwijd vandaan. Het is een ernstige en zeldzame ziekte met moeite met het evenwicht in combinatie met progressieve myoclonische epilepsie (spierschokken) bij een normale intelligentie. Noordzeeziekte begint rond het tweede levensjaar met ataxie (stuurloosheid). Kinderen met de Noordzeeziekte hebben naast evenwichtsproblemen ook spierschokken en kunnen niet goed tegen licht, stress en geluid. Bij koorts en warm weer nemen de klachten erg toe. De rug kan zijwaarts vergroeien tijdens de puberteit. Op den duur wordt kauwen, slikken en praten veelal een probleem. Patiënten overlijden wanneer de epileptische schokken met medicatie niet meer onder controle zijn te krijgen. Of ze overlijden door een longontsteking als complicatie.

De ziekte is autosomaal recessief. Beide ouders moeten een mutatie van het GOSR2-gen op chromosoom 17 hebben (overigens zonder dat zelf te weten, want dragers hebben geen klachten). Een kind heeft dan 25 procent kans Noordzeeziekte te krijgen, 25 procent om de mutatie niet mee te krijgen en 50 procent kans om drager te worden. Er is nog geen andere behandeling dan bestrijding van de symptomen. Door het gemuteerde gen wordt het eiwit Golgi Snap Recepter Complex II (GOSR2) niet goed aangemaakt. Dit eiwit is betrokken bij het transport van andere eiwitten in de hersenen.

Het UMCG wil bij een 16-jarige patiënt proberen of diepe hersenstimulatie, beproefd bij Parkinson, een gunstige invloed kan hebben.

Pagina gemaakt 8-1-2017