Sikkelcelziekte

Sikkelcelziekte (hemoglobinopathie) is een erfelijke bloedarmoede door een verandering in het erfelijk materiaal die meest al jong ontstaat. Met de hielprik, kort na geboorte, worden baby's sinds 2007 op de aandoening gescreend. De kwaal erft autosomaal recessief over en komt vooral voor in families die hun wortels hebben liggen in Afrika, Zuid- of Midden-Amerika, India, Saudi-Arabië, Caribische eilanden en mediterrane landen als Turkije, Griekenland en Italië. In Nederland worden ca. vijftig kinderen met de ziekte per jaar geboren. De ernst van de ziekte verschilt per persoon.

Bij sikkelcelziekte is de hemoglobine veranderd en ook de vorm van de rode bloedcellen kan veranderen. In plaats van rond kunnen ze de vorm van een sikkel (halve maan) hebben, sikkelcellen. Dat gebeurt dan nadat ze hun zuurstof hebben afgegeven aan de organen. Het lichaam breekt sikkelcellen te snel af (i.p.v. in ca. 120 dagen al in twee weken), waardoor bloedarmoede ontstaat. Ook kan er geelzucht zijn en zijn patiënten gevoeliger voor infecties. Omdat sikkelcellen in elkaar kunnen haken, ontstaan soms verstoppingen in de kleine bloedvaten (sikkelcelcrisis). Dat kan met koorts en pijn gepaard gaan en weefsels en organen kunnen door zuurstoftekort geleidelijk beschadigd raken.

Een team o.l.v. biochemicus Jacob Corn (Berkeley University) slaagde er onlangs in het gendefect te corrigeren met CRISPR-Cas9. Of met de methode genezing kan worden bereikt is punt van nader onderzoek.

Pagina gemaakt 13-10-2016