Amyloïdose

Amyloïdose is een aandoening, eigenlijk een groep stapelingsziekten, gekenmerkt door een opstapeling van amyloïde (eiwitten) in weefsels en organen. Normaal zijn eiwitten in het lichaam afbreekbaar en herbruikbaar, maar bij amyloïdose kunnen abnormale eiwitten niet worden afgebroken. De stapeling kan zich beperken tot één of enkele organen of weefsels (lokale amyloïdose), maar kan ook gegeneraliseerd voorkomen (systemische amyloïdose). Systemische amyloïdose kan ernstige of zelfs levensbedreigende vormen aannemen. Vaak spelen immunologische problemen een rol bij de vorming en opstapeling van amyloïd.

Amyloïdose kan een bijverschijnsel zijn van chronische ontstekingsprocessen als tuberculose of de ziekte van Besnier-Boeck, maar ook andere chronische infecties kunnen tot de ziekte leiden. Daarnaast kan amyloïdose voorkomen bij bepaalde tumoren, bijvoorbeeld bij tumoren uitgaande van plasmacellen (ziekte van Kahler, multipel myeloom). Het kan ook ontstaan secundair aan de ziekte van Crohn. Het kan dus ook op zichzelf voorkomen. Een erfelijke vorm is HCHWA-D. Een andere is de familiaire amyloïd polyneuropathie (FAP), een dominante autosomale erfelijke aandoening waarbij de eiwitmutatie transthyretine (mTTR), een eiwit dat in de lever gevormd wordt, in de zenuwen vernielingen aanricht. Nadat het in de zenuwen neerslaat, leidt het meestal in tien jaar tot de dood. Levertransplantatie kan zinvol zijn, maar de neuropathie verdwijnt daardoor niet, omdat er nog steeds productie plaatsvindt van het afwijkende eiwit in de plexus chorioideus, een onderdeel van de hersenen.

Bij primaire amyloïdose zijn vaak het hart, de longen, de huid, de tong, de darmen, de lever, de nieren, de zenuwen en de milt betrokken. De symptomen zijn zeer gevarieerd: cardiomyopathie oftewel hartfalen, een vergrote lever, beschadiging van de nier, waardoor eiwitlekken in de nier, vochtuittreding uit de bloedbaan en oedeem optreedt. Verder ernstige diarree door stapeling in de darmen, inklemming van zenuwen in de hand (carpaaltunnelsyndroom) en neerslag in zenuwbanen, waardoor beschadigingen optreden (neuropathie).

We zien de volgende symptomen, afhankelijk van waar de weefsels en organen worden aangetast: gezwollen enkels en benen (oedeem) door eiwitlekkage via de nieren, hartfalen, tintelingen in armen of benen door aantasting van de zenuwen (polyneuropathie), spierzwakte en duizeligheid bij het opstaan door lage bloeddruk, darmklachten (diarree), onverklaard gewichtsverlies, gezwollen tong door amyloïdneerslag.

Behandeling zal zich richten op bijkomende ziekteprocessen. Soms worden eigen stamcellen getransplanteerd, soms wordt chemotherapie met melfalan (Alkeran) en dexamethason gegeven. Als het amyloïd op één plek is gelokaliseerd, bijvoorbeeld in het keel-, neus- en oorgebied, kan met lokale therapie zoals een operatie of laserbehandeling worden volstaan.

Zie ook hier.

Pagina gemaakt 30-10-2015, laatst aangevuld 7-11-2015

- - -