Progeria: snelle veroudering

Progeria is een zeldzame, autosomaal dominante verouderingsziekte die wordt veroorzaakt door een toevallige mutatie in het LMNA-gen na de conceptie. Het kind erft de ziekte niet van een ouder, al kan de stoornis heel zelden wel al in de geslachtscel van een ouder zijn ontstaan. De ziekte staat ook bekend als het Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom (HGPS), genoemd naar de artsen die de ziekte beschreven in 1886 en 1904. Ongeveer 1 op 4 miljoen geboren kinderen heeft progeria. Een tweede vorm van progeria ontstaat pas in de puberteit, het syndroom van Werner. Het defect ligt bij progeria op chromosoom 1 en daardoor kan het eiwit aan de binnenkant van de celkern niet goed worden opgebouwd. Er is nog een vorm van progeria, de 'niet-klassieke' vorm. Deze vorm kan autosomaal recessief zijn en komt dus tot uiting als een kind het afwijkende gen van zowel vader als moeder heeft gekregen, zodat de kans op een kind met de ziekte 25 procent is. De autosomaal recessieve vorm komt vaker voor dan de klassieke vorm, HGPS.

De diagnose wordt gesteld d.m.v. een genetische test. Eerst lijken progeriapatiënten gewone baby's. Dan vertraagt de groei en onderhuids lichaamsvet verdwijnt. Soms valt de schedelomvang op, omdat de groei van het lichaam achterblijft. De gewichtscurve loopt vanaf de leeftijd van twee jaar bijna horizontaal. Kinderen met progeria blijven klein, met een gemiddelde lengte van 100 cm. en een gewicht van ca. 13 kg. De kinderen lijken een dikke buik te hebben. De intelligentie is gemiddeld, ook sociaal en emotioneel. De levensverwachting ligt gemiddeld op 12,6 jaar.

Voorzichtig wordt inmiddels aangenomen dat statines en aminobifosfonaat stapeling van vetzuur in de celkern helpt voorkomen, waarmee het ziekteproces wat wordt geremd. Vanaf 2008 worden vijftien Europese kinderen met deze therapie behandeld in het kader van een klinische studie in Marseille.

Pagina geschreven 3-9-2015.

- - -