X-gebonden adrenoleukodystrofie en adrenomyeloneuropathie (AMN)

X-gebonden adrenoleukodystrofie (X-ALD, ziekte van Addison-Schilder, ziekte van Siemerling-Creutzfeldt) is een zeldzame ernstige stofwisselingsziekte die het zenuwstelsel, de steroïd-hormoon producerende cellen van de bijnierschors en de testes aantast. De ziekte kan zich uiten in een aantal zeer verschillende vormen en op verschillende leeftijden. De twee meest voorkomende vormen zijn de 'childhood' cerebrale ALD (CCALD) en de adrenomyeloneuropathie (AMN). Een genetisch defect op het X-chromosoom ligt ten grondslag aan de ziekte.

Adrenomyeloneuropathie (AMN) is in ons land de meest voorkomende vorm van X-ALD. Deze komt bij 30 tot 46 procent van de patiënten voor. Bij AMN zijn het ruggenmerg en meestal ook de bijnierschors en testes aangedaan. De verschijnselen bestaan over het algemeen uit langzaam voortschrijdende spastische verlamming van de benen, die tussen het 20ste en 40ste levensjaar ontstaat. Vaak is ook de functie van de urineblaas gestoord en het gevoel aan de benen verminderd. Bij de meeste AMN-patiënten blijven de hersenen gespaard.

Pagina geschreven 20 januari 2012.

- - -