Neurofibromatose (Von Recklinghausen)

Neurofibromatose (NF, ziekte van Von Recklinghausen is een dominant erfelijke aandoening die diverse ziektebeelden kan laten zien. Met name huid- en zenuwweefsels wordt aangetast. NF is erfelijk, maar wordt in de helft van de gevallen veroorzaakt door een spontane mutatie. Patiënten met neurofibromatose hebben bij elke geboorte een kans van één op twee om de ziekte aan hun kind door te geven. Vijftig procent van de patiënten krijgt zo de ziekte via een van zijn of haar ouders.

Er zijn twee vormen van neurofibromatose, NF1 en NF2. Naar schatting 1 op 3000 kinderen wordt geboren met NF1, en 1 op 40.000 met NF2. Bij NF1 zijn er lichtbruine café-au-lait-vlekken op de huid en woekergezwellen (fibromen) op het zenuwweefsel. Sproeten in oksels en liezen komen eveneens voor. NF2 raakt meer direct de hersenen, rond de hersenstam, en het ruggenmerg. Evenwichts- en gehoorstoornissen zijn hier de meest voorkomende symptomen.

Er bestaat geen doeltreffende behandeling en de voortgang van de ziekte kan niet worden vertraagd. Grote, pijnlijke of lelijke tumoren kunnen operatief worden verwijderd of kunnen behandeld worden met lasertherapie.

Pagina geschreven 2-10-2012.

- - -